肿瘤全外显子测序及PDL122C3表达检测套餐(组织)
临床应用
①检测近2万个基因的全部外显子区域，其中包括与肿瘤诊断、治疗(靶向、免疫、化疗等)、预后和遗传性肿瘤等相关的888个核心基因+15 个MSI位点。 ②检测的突变类型体细胞包括：点突变(SNV)、插入缺失(Indel)、核心基因的拷贝数变 异(CNV)和已知的部分基因融合(Fusion)，胚系突变检测包括：点突变(SNV)、插入缺失(Indel)； ③检测同源重组修复缺陷(HRD)状态，提示 PARP 抑制剂的敏感性； ④检测细胞程序性死亡配体 1(programmed cell death-Ligand 1，PD-L1，抗体号22C3)、微卫星不稳定性(MSI)、肿瘤突变负荷(TMB)等免疫指标
样本类型
(四选一)：；石蜡切片；石蜡包埋组织(玻片)；新鲜组织；穿刺活检组织；全血
检测方法
NGS
报告周期
15个工作日
价格
28800元
适用人群
谁需要做这个检测？
- 希望为后续治疗方案寻找更多依据的株洲朋友。
- 治疗出现进展或耐药，需要探索新方向的株洲朋友。
- 考虑使用靶向药、免疫治疗或PARP抑制剂前，希望评估获益可能性的朋友。
- 想全面了解自身情况，包括遗传风险和预后信息的朋友。
- 已完成手术或治疗，希望进行深度监测和评估的朋友。
- 主治人员建议进行更全面的基因分析以辅助决策的朋友。
这个检测能查出什么？
这项检测如同为您做一次全面的基因‘体检’。它主要检查约两万个基因中与健康密切相关的核心编码区域。通过分析，可以发现是否存在可能影响治疗的基因变化（如靶点突变），评估您对某些特定药物的潜在反应（如PARP抑制剂），并检测多项关键的免疫治疗指标（如PD-L1、TMB、MSI），为综合治疗方案的选择提供更多参考信息。它能检测多种类型的基因变化，包括点突变、小片段插入缺失、特定基因的拷贝数变化以及部分已知的基因融合。但其分析主要基于提交的组织或血液样本，无法覆盖所有基因的所有区域，也无法保证一定能找到明确有效的干预靶点。
检测过程麻烦吗？
采样方式非常灵活，您可以根据自身情况和专业人员建议，从四种组织样本（石蜡切片、石蜡包埋组织玻片、新鲜组织、穿刺活检组织）或一管全血中选择一种。采血无需空腹。组织样本通常由专业人员在诊疗过程中获取；血液样本采集过程与常规抽血类似，耗时短，稍有不适。您可以前往株洲的合作机构完成采样，或通过邮寄已妥善处理的组织样本的方式进行。具体选择哪种样本，请务必咨询您的专业人员。
结果准确吗？安全吗？
检测采用主流的二代测序技术，在专业实验室内严格按照流程操作，以确保结果的可靠性。检测本身仅对样本进行分析，过程安全。报告会提供详尽的基因变异信息及相关解读。请注意，任何检测技术都有其技术局限，结果需结合您的具体情况由专业人员进行综合判断。若报告中发现意义未明或需要进一步确认的变异，专业人员可能会建议进行其他补充验证。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 检测为自费项目，费用为28800元，不支持医保报销。
- 报告周期约为15个工作日，自样本合格入库起算。
- 选择组织样本前，请务必确认样本的合规性与可用性。
- 报告内容专业，建议在专业人员指导下进行理解和应用。
- 请妥善保管您的纸质报告或电子报告文件。
- 检测结果具有时效性，身体情况变化可能影响其参考价值。
- 邮寄样本时，请使用提供的专用采样包，并确保低温保质运输。
- 对检测过程或结果有任何疑问，请及时联系您的服务顾问。
用户评价 (8条，均分4.1)
淋巴瘤患者，做这个是为了参加临床试验筛选。报告速度符合承诺，数据准确通过了试验方审核。就是觉得报告里关于临床试验匹配的部分还可以更丰富些，目前只列了一小部分。
机构回复
恭喜您成功进入临床试验！关于试验匹配信息，我们会在符合法规的前提下，持续扩充和更新数据库，力求提供更全面的参考。祝您试验顺利！
检测本身和隐私保护都很好，报告内容非常专业。但对我这种非医学背景的人来说，报告里有些术语和结论还是有点难懂，虽然有一对一解读，但解读时间有限。希望报告能附带一个更通俗的“解读摘要”，或者有个常见问题小贴士，这样平时自己看更方便。价格要是能再亲民点就更好了。
机构回复
诚恳接受您的批评和建议。我们已经着手优化报告的可读性，计划增加可视化摘要和术语小词典。关于价格，我们也在通过规模化和技术革新努力控制成本，以期未来能让更多人受益。感谢您的直言。
作为肺癌患者的家属，整个过程比想象中顺利太多了。从邮寄病理切片开始，每一步都有短信和公众号提醒，告诉我们材料到没到、检测开始了、报告生成了，心里特别有底。客服也随时能联系上，解答了我们好多关于样本要求的问题，省去了来回跑的麻烦。
机构回复
感谢您的认可！我们深知家属在就医过程中的不易，因此致力于打造透明、可追踪的检测流程。及时的信息推送和专业的客服团队是我们服务的基石，希望能持续为您提供安心的支持。
父亲肺癌，化疗前医生让做基因检测。我们当时经济压力挺大，但听说如果化疗无效再测就耽误时间了。一狠心做了，幸好测出了有靶向药可用，直接上了靶向治疗，免去了化疗的痛苦。虽然一次性支出大，但比起无效化疗的花费和病人受罪，性价比其实很高。
机构回复
完全理解您当时的艰难抉择。您的决策非常正确，‘检测先行’能最大程度避免患者承受无效治疗的身心负担与经济损失。精准治疗，时间就是生命。我们会努力让更多家庭了解这一理念。
服务态度确实没得说，很贴心。检测也帮我们找到了一个可用的靶点，全家都看到点希望。就是感觉整个套餐价格不菲，如果能针对一些经济困难的家庭，有一些灵活的支付方式或者援助项目就更好了。毕竟救命的信息，希望更多人用得上。
机构回复
深深感谢您的认可与充满善意的建议。我们深知肿瘤家庭的经济压力，并且正在积极探讨与各类公益基金会合作，希望能早日推出可行的援助计划，让精准医疗惠及更多患者。
检测挺快的，报告内容也很全面。但可能是因为信息太多，我感觉重点有点分散。作为家属，我最关心的是‘现在能用什么药’，这部分如果能放在最前面并且总结得更简明扼要就更好了。现在得在几十页里找结论。
机构回复
您的反馈非常中肯。我们已注意到用户对报告核心结论‘快速直达’的需求。在新版报告设计中，我们将优化结构，将最直接相关的用药建议和临床结论以摘要形式前置，感谢您的建议。
整体很专业，报告信息量大。但对我这个文科生来说，部分章节还是有点太深奥了，虽然有一页总结，但中间那些通路、机制图看着还是头晕。希望以后能有个更简明的‘一页纸精华版’，直接说清楚‘怎么办’就好。
机构回复
非常感谢您的宝贵建议。我们一直在探索如何更好地平衡专业性与可读性。您提出的‘一页纸精华版’建议非常具体，我们会认真研究，优化报告呈现形式，让关键信息更一目了然。
公司体检发现肿瘤标志物异常，心里很慌，就买了这个套餐。价格对于自费来说是个不小的数目，但为了买个心安和明确方向，还是咬牙做了。结果出来是良性的，虚惊一场！虽然钱花了，但这份详细的基因报告让我彻底放心了，感觉是为健康做的一笔重要投资。
机构回复
能为您带来安心我们非常欣慰。体检异常确实会带来焦虑，精准的检测有助于明确方向。健康投资是最有价值的，感谢您选择我们的产品，愿您继续保持健康。
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