全外显子测序分析-家系增强版(纳昂达/10G)
临床应用
1.全外显子组测序(家系)分析，辅助临床对遗传病的分子诊断 2.基于全外显子测序获取生信数据进行致病基因携带情况分析
样本类型
外周血；干血片；口腔拭子；DNA样本
检测方法
二代测序
报告周期
8-12个工作日
价格
9100元
适用人群
谁需要做这个检测？
- 在株洲生活，有家族成员存在特定状况，希望了解自身遗传状况的成年人。
- 计划组建家庭，希望在株洲了解并评估潜在遗传信息传递可能的准父母。
- 已有初步检查结果，希望在株洲寻求更详尽信息以辅助判断的个人或家庭。
- 在株洲关注自身健康，希望对自身遗传信息有更全面了解的普通人。
- 在株洲备孕过程中，希望通过技术手段更深入了解潜在遗传信息的夫妻。
- 希望系统性地了解家族遗传背景，为长期健康管理提供参考的个人。
这个检测能查出什么？
这项检测可以比作一份您身体构成的‘元件说明书’。它聚焦于被称为‘外显子’的关键部分，这部分虽然只占全部基因组的约1%，却包含了绝大多数已知的重要功能指令。通过检测您和家人的这部分基因信息，可以系统地筛查与数千种遗传状况相关的基因变化。它能帮助您了解自身可能存在的、与遗传相关的特定信息状态，或评估您作为信息传递者的潜在可能性。这对于某些家族中存在的特定状况，可以提供一个分子层面的参考信息。需要了解的是，这项技术主要检测已知的、与功能相关的基因区域，对于非编码区或目前科学认知之外的基因信息，其发现能力有限。同时，基因信息非常复杂，其结果通常需要结合其他多方面信息进行综合解读。
检测过程麻烦吗？
采样过程非常简便。您可以选择在株洲指定服务点，通过抽取少量外周血完成，类似常规抽血，过程几分钟，仅有轻微针刺感。也可以选择更便捷的无创方式，如使用专用拭子刮取口腔黏膜细胞（口腔拭子），或使用干血片采集卡采集指尖末梢血，这两种方式基本无痛。这些采样方式通常无需严格空腹。如果您不便前往机构，部分采样包支持邮寄，您可以在株洲的家中完成采样后寄回。具体采样方式可以与顾问详细沟通。
结果准确吗？安全吗？
本项目采用成熟的二代测序技术，针对目标区域进行高深度测序，技术本身准确度高。所有检测流程均在专业实验室内完成，样本和数据信息严格保密，过程安全。报告结果由专业分析师解读。需要说明的是，任何检测技术都有其适用范围和局限性。基因信息解读基于当前的科学研究，可能存在意义不明确的基因变化，或存在尚未被科学充分认识的区域。结果主要用于提供信息和参考，不直接作为论断的唯一依据。如果您和家人的检测结果中发现了值得关注的位点，顾问可能会建议结合其他信息进行综合评估。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 检测费用9100元为自费项目，不支持各类医疗保险报销。
- 采样前请详细阅读采样指引，口腔拭子采样前半小时请勿饮食、吸烟或刷牙。
- 若选择邮寄样本，请使用提供的专用物流渠道，并尽快寄出以保证样本质量。
- 请确保在株洲填写的收件地址、联系电话准确无误，以便顺利接收报告。
- 报告出具时间约为8-12个工作日，具体时长可能因样本质量或复核情况有微调。
- 报告结果属于个人隐私信息，请妥善保管，并谨慎考虑分享范围。
- 基因信息复杂，报告解读至关重要，建议您安排时间听取专业顾问的讲解。
- 检测结果提供的是遗传信息层面的参考，请结合其他信息进行综合理解。
用户评价 (8条，均分4.9)
我老公（准爸爸）去抽的血，流程挺顺利。但拿到报告后，里面有些遗传模式我看得云里雾里。就在公众号留言问了，本来以为要等很久，结果半小时内就有专业的遗传咨询师加我微信，发了好几个比喻和图解过来，一下就明白了。这种后续的答疑服务真的超值！
机构回复
您好，让报告清晰易懂是我们的目标。很高兴我们的咨询师能用通俗的方式为您解惑。报告中附有免费咨询通道，后续有任何疑问，欢迎随时联系我们。
我是双胞胎孕妈，情况特殊些，特别担心检测周期长耽误后续决策。结果从采样到出报告，两周搞定，速度真快！报告内容也很详实，针对双胎情况给了针对性的说明，准确性让我和产科医生都挺放心。
机构回复
恭喜您怀上双胞胎！针对多胎等特殊妊娠情况，我们会有专案跟进，优先保障分析时效与解读深度。很高兴我们的报告能为您的孕期管理提供及时、可靠的支持。
客服响应速度绝了！无论什么时候在微信群里提问，哪怕是周末，基本半小时内必有回复。有次晚上11点我问了个问题，想着明天才会回，结果技术员马上回了，还叫我早点休息别熬夜，特别暖心。这种服务态度，必须给满分。
机构回复
您的满意是我们最大的动力！我们团队实行轮值制度，力求及时响应每一位用户的关切。同时也要提醒每位孕妈，保证充足休息确实非常重要哦！祝您好孕！
28岁第一胎，做了无创plus有点提示，赶紧加做了这个。最感动的是，遗传咨询师和我线上沟通时，是在一个加密的视频系统里，还提醒我不要在公共网络环境下打开报告链接。这些小细节让人觉得隐私防护是落到实处的。
机构回复
谢谢您的细心体会。我们致力于将隐私保护融入每一个细节，包括咨询环境的安全提醒。很高兴这些举措能让您感到安心。后续有任何疑问，我们都将在安全环境下为您解答。
作为二胎妈妈，更理性消费了。这个检测单看价格不低，但结合其深度和家系模式，横向比较后觉得属于‘贵但值’。不过采样盒的包装可以再精简些，感觉这部分成本也许能省点？
机构回复
“贵但值”是对我们非常精准的评价，感谢！关于包装，我们会在保证样本运输绝对安全的前提下，评估环保与成本更优的方案。谢谢您的细心观察！
最满意的是电子报告查看体验，加载快，还可以分章节查看。报告内容准确，和我之前在大学实验室帮忙看到的数据质量感觉一样好。从提交样本到解读完成，时间把控得很精准。
机构回复
很高兴我们在线报告系统的便捷性和数据质量能获得您的认可。我们将持续优化数字体验，并坚守高标准的数据分析质量，确保每一份报告的可靠性。
因为是家系检测，需要父母也取样，协调起来有点麻烦。客服小姐姐帮我想了好多办法，怎么跟老人沟通，怎么安排邮寄最省事，就像个贴心的朋友。最后顺利完成，真的多亏了她的帮忙。
机构回复
家系检测确实需要更多的协调工作，能协助您顺利完成，我们感到非常高兴。您的认可就是对我们服务最大的鼓励。祝您全家安康！
双胞胎妈妈，孕期玻璃心加倍！这个检测给了我很大的安全感。不光查宝宝，连我和孩子爸的都一起分析了，排除了很多潜在的遗传风险。虽然花费不小，但一次查三个人，觉得性价比其实可以。客服回复也很及时。
机构回复
双胎妈妈辛苦了，感谢您的选择！家系分析尤其适合多胎情况，能高效评估遗传背景。您对性价比的认可是对我们的莫大鼓励。我们会继续努力，为每个家庭提供可靠的支持。
相关搜索
攸县万核亲子鉴定中心
株洲市荷塘区红港路31号
